(一)孤独症的含义

孤独症的英文名称是“autism”，在中国大陆以外使用汉字的地区和国家也被译为“自闭症”。半个世纪以来，“孤独症”成为对一些儿童发展能力的判决，被诊断为“孤独症”的大多数人被认为在与人交流、玩耍、社会人际关系及学习能力等方面存在着严重的或终身性的缺陷。少数患者（比例小于5%)在成年后会具有独立生活的能力，但即使是在这小部分人群中仍旧会有一部分人还具有一些孤独症的症状特征。目前将孤独症定义为一种“严重的幼儿期发育障碍（严重的功能丧失的终身发展性残疾)”，也被称为“全面发展性障碍”。

1943年，美国约翰霍普金斯大学的凯纳(Dr.LeoKanner)医生第一次用autism来描述一些在社会交往、语言和行为上有某些明显的特征并呈现严重退缩症状的儿童，称他们为“幼小孤独症”患者。

(二）孤独症的一般特征

孤独症的主要症状是通过对患儿的行为表现观察到的，一般在出生后两三年内呈现明显的症状。在形成原因、症状呈现的时间、症状表现的程度、心理特征和行为问题等方面都有明显的个体差异，目前尚没有任何检测手段为诊断提供证据。所以，孤独症的识别主要依赖于医生的临床观察经验。虽然孤独症儿童的个体差异非常之大，但其基本特征可以归纳为三个方面：

一是社会交往能力障碍，或叫做异常的社会性反应；

二是严重的人际沟通障碍；

三是刻板的行为模式和固定的行动程序。

(三)社会交往障碍

社会交往是每个人从婴幼儿期就开始发展的一种能力，它包含着孩子对自己和外部世界的他人他物的关系的理解，以及建立在这种理解基础上的个人对外界刺激的行为反应。社会交往的能力是随着大脑的发育而逐步发展并臻成熟的。也就是俗话所说的从“不懂事”到“懂事”的过程。

观察一般的婴幼儿，他们在出生6周之后，对外界的社会性刺激就开始有反应，在6〜7个月大的时候开始能够辨认人，对特定的人（如妈妈）有主动要求亲近的表现（妈妈拍手时婴幼儿会伸出手和探出身子要妈妈，看到妈妈时婴幼儿会发出愉快的笑声），看到陌生人会害怕和躲避等等，这就是社会反应的表现。

1、社会交往障碍的表现许多孤独症的小孩从出生开始就出现不同特质，最明显的两项共同点是当他们被抱时会将身体往后仰，逃避付出关爱的人且避免身体的接触，同时也不期望被抱（身体变得无力）。在婴儿时期他们通常被形容成消极、被动或过度激动。被动、消极指的是他们在大多数的时间都是安静的，同时也不会或很少对父母要求什么。过度激动指的是他们在婴儿时期醒着的时候会大声哭叫，有时候甚至哭个不停；少数的例子是在婴儿期时表现为摇头或用头去撞婴儿床。典型的表现在婴幼儿期就可以被观察到。

（1）对外界发生的事情不关心常被家长描述为：“大人叫他，没有反应”；“旁边的开水瓶炸碎了，他连看都不看”。因此，许多父母开始时都以为孩子有听力问题。

（2）对亲人没有特别的依恋需求很多母亲回忆道：“他不撒娇，也不粘人”；“小时候很好带,不爱哭，特别安静”；“不认生，谁抱都行”；“妈妈走了还是来了，他都无所谓”。

（3）对物品比对人感兴趣对物品的兴趣往往表现出与一般儿童不一样的固执，如长时间地盯着某一个东西（特别是电扇、录音机、车轱辘等旋转的物品）；与此有反差的是他的眼睛几乎不看人，当大人与他面对时，总是需要去追找他的目光，也就是“目光不对视或瞥一眼就移开”，这也是孤独症的一个重要特征。

2、社会交往障碍的危害交往能力的障碍限制了患儿对周围环境和关系（发生了什么、为什么）的理解，结果是他们几乎没有能力“有效地”控制事件和环境。这种障碍意味着，即使是最简单的社会交往对孤独症患者也是难题。他们往往做不到以下的事情：当别人叫他名字的时候应该有反应；当自己有要求的时候应该对别人表达；“我的”东西别人不能拿走，而“别人”的东西我也不能拿，等等。他们不会应付变化，有刻板的行为模式和固定的行动程序，这些都可能使日常生活对他们来说处处都充满着威胁和干扰。因此，人们常常感到孤独症患者总是躲避在“自己的”世界里。

(四）人际沟通障碍

社会交往必须通过人与人之间的相互沟通才能实现。沟通能力从功能上讲分为表达自己和理解别人，从方式上讲分为语言沟通和非语言沟通。孤独症儿童在运用任何形式（语言的或非语言的）表达自己或理解别人时都存在着十分明显的障碍。

1、不会运用语言沟通语言发育障碍是孤独症儿童最明显的特征之一。可以说几乎所有的孤独症儿童在语言的发育上与同龄的儿童相比都有迟滞的问题。他们的语言障碍有的人很轻（似乎什么都能够说），有的人很严重（什么都不会说），存在着个别化的差异，但共同的一点是都不会将语言作为交流的工具。人们经常会遇到这样的案例：一位完全没有语言的孩子的妈妈整天发愁如何让孩子哪怕说出一个简单的句子。一个能说出简单句子的孩子的妈妈却被孩子总是重复地鹦鹉学舌弄得一筹莫展。一个能够完整地叙述一个故事的孩子的母亲却流着眼泪述说自己的尴尬和痛苦，因为孩子总是“该说的不说、不该说的乱说，该说的时候不说、不该说的时候不停地说”。

2、具有特殊的语言障碍表现形式与因听力障碍而失语的聋哑儿童和因发声器官损伤而有言语障碍的儿童不同，孤独症儿童既没有听力的问题也没有发声器官的问题。他们的语言/言语障碍是因为他们不能够理解语言的功能(也就是为什么要说话）,不能够运用语言与外界建立联系，或者说没有与外界沟通和交流的动机。这就是为什么能够流利地背诵唐诗的孩子却不能够回答诸如“你叫什么名字”这样简单的问题。他们的语言和障碍特征主要表现在：

（1）在其他婴幼儿咿呀学语阶段，他们缺乏有意识的语言模仿。无意识的模仿能力有时很强，甚至只有模仿性的语言，被称为“鹦鹉式”或“回声式语言”。（例如：问“你叫什么名字？”——答“名字”)。

（2）有机械性的语言动作，如自言自语(有的能被人听出说什么，有的干脆听不出是在说什么），说与当时的情景没有关系的话，不断地重复同一个问题。

（3）人称代词（我、你、他等）混淆，很长时间（有些是终身）弄不清楚。（例如：问“你喜欢吃巧克力吗？”——答“你喜欢吃”）。

（4）语言的被动性很强。往往是在大人的反复督促下（或问话时）才说话；即使有简单的语言能力，也不主动用说话的方式表达自己（例如：拉着别人的手去拿一件他想要的东西)。

（5）只关注自己感兴趣的话题。这一点在高功能的孤独症患者身上表现得尤为突出。他们可以在一段（可能是很长的）时间里仅对某个话题感兴趣（例如:家里有人生病了，飞机时刻表，电话簿，汽车的牌照，等等），无论在什么场合下、遇见什么人都会执著地说这个话题，而不在意别人是否感兴趣。

3、不会运用非语言方式进行沟通语言只是人际间沟通和交流的手段之一，孤独症儿童除了不会运用语言/言语进行交流之外，在使用非语言的交流工具时也有明显的障碍。常见的非语言交流工具有表情、目光、手势、身体动作，孤独症儿童在这些方面的能力也都很弱。

（1）孤独症儿童的面目表情比较呆板，喜怒哀乐的表达能力很差。

（2）目光对视的能力很差，说话时不看着对方的眼睛，而且总是在回避目光的接触。

（3）孤独症儿童几乎不会用手势动作来表达自己的意愿，连“指一下”这样的动作有时都要经过反复训练才能应用于交流（例如:当被问道“你想要哪一个”时，用手指一下想要的东西)。

（4）在身体动作方面，几乎所有的孤独症儿童都不会自动地学会适时地点头和摇头，更复杂的身体姿态表达就更困难了。

注意到孤独症儿童在非语言交流方面也有障碍是非常重要的。因为很多家长已经很容易地理解为“我的孩子主要是不会说话，只要教他说话就可以了”，而忽视了对孩子非语言交流能力的观察和促进。对于很多孤独症的儿童来说，学会非语言交流的方式要比学会说话容易些，所以让孩子在能够用语言表达自己之前，非语言（如手势、身体动作等）方式可以给孩子提供表达的机会。

(五）刻板行为模式和固定行动程序

在幼儿期，孤独症儿童和同年龄的孩子相比，在交流沟通、社会交往技巧、认知学习等方面可能落后许多。此外，不正常的行为也可能开始出现，如自我刺激行为（重复、无目的的动作，比如摇摆、转圈、拍手、敲击某物），自伤行为（打击及撞击头）等，此外还有些孩子有睡眠（人睡难，睡眠轻而少）和进食（严重的挑食或偏食）问题，他们还表现出对痛苦的反应迟钝，过度好动或不动，注意力不集中等。

虽然有很大的个体化差异，但孤独症比较普遍的一个共同特征是强烈要求同一性，或者被称为“固著性”行为。许多儿童过分地坚持固定的行走路线，坐在固定的椅子上，使用固定的杯子等，如果环境中的某项事物稍微有些改变，甚至是一点点的变化，都有可能让他们变得烦躁或勃然大怒。一些普遍的类型如：每餐都要吃或喝固定的食物与饮料，只穿某些固定的衣服，或要求别人也是如此等等。对于这一特点的原因，研究者们有各种解释，比较普遍的认识是，他们无法处理过多的外部刺激信息，固定和不变可以给他们带来安全感；以及认为因为他们不能把握和处理新的情况，沟通的障碍使他们感到强烈的不安。

(六）孤独症的发病情况

关于孤独症的发生率有各种不同的统计报告，最常被引用的数字是0.45‰，这个数字是由美国和英国做的大规模统计得来的。此外，如果加上有孤独症行为倾向的人，大约1万人中有15~20个。有趣的是，孤独症的发生率在各国不尽相同，其范围从德国的0.2‰到日本的1.6‰。造成如此大差异的原因可能是各地的诊断标准不同，还有遗传基因或者生态环境的影响。孤独症发生率的男女比例是4:1，这样的差异不仅表现在孤独症上，其他许多发育性障碍也有男多女少的现象。

孤独症患者所表现出来的症状说明他们有明显的大脑损伤，即有生理疾病的基础；但对孤独症的致病原因，大脑的受损部位和损伤程度，现有的医疗检测手段尚无法提供明确的证据。因为孤独症的病因一直不为人所知，所以也常被称为“谜一般”的孤独症。虽然目前尚不能确切地知道导致孤独症的真正原因，但是有越来越多的研究证据显示，孤独症的成因有许多来源，即“多因素致病”。这一结论就意味着，各个孤独症孩子的致病原因可能是不同的，因而也可以解释为什么许多年来有很多人声称找到了一种可以治疗孤独症的方法，却没有一种治疗手段具有广泛的治疗效果。

从基因遗传的研究上可以知道孤独症有一定的遗传性。举例来说，同卵双胞胎同时患孤独症的可能性比异卵双胞胎要大，这是因为在同卵双胞胎的基因中有100%的基因重叠，在异卵双胞胎的基因中却只有60%的基因重叠。这种情况也发生在非双胞胎的兄弟之间，美国犹他州所做的一项调查显示，当父母双方的家族中有孤独症患者的病史时，孩子有孤独症或阅读障碍及抑郁症的可能性比正常人群大得多。

有证据显示某些病毒也会造成孤独症。在怀孕初期患过麻疹的孕妇，生下孤独症孩子的可能性较大。巨细胞病毒也和孤独症的发生有相当的关联。除此之外，某些特定的病毒和疫苗结合时，例如最近讨论正热的关于疫苗（麻疹、百日咳疫苗）注射也可能造成孤独症就是被质疑的因素。

虽然目前并没有科学上的证据支持，但是越来越多的案例显示，环境中的有毒物质和污染也会造成孤独症。在美国麻州的立奥曼斯特（Leomenster)这个小镇，孤独症的发病非常普遍，这里也是全美国孤独症发病率最高的地方，研究者发现，这个小镇正好位于一家太阳眼镜公司烟囱的下风处。

(七）特殊类型的孤独症

孤独症患者之间的个体差异非常大，很难用一个autism(孤独症的英文名称）去简单地形容所有孤独症的行为表现。社会交往障碍是孤独症患者的根本特征，但不同的个体在社会交往能力的发展上又有不同的特征和趋向：有些孤独症患者是不喜欢社会化的，有些是不能够社会化的，有些是能够社会化的。从行为的特点来说，有些是对自己有攻击性的，有些是对别人有攻击性的。大约有50%的孤独症患者有极少的语言或没有语言，有些人则有重复性的或仿说某些字句或片语的能力，另外一些人则具有几乎正常的语言能力。

近5年来的研究显示，在同样有孤独症行为的人当中，仍然可以找出不同的特点，并将这些各有特点的孤独症患者进一步区分为不同的亚型群体。这些亚型群体包括：阿斯伯格综合征、X-染色体脆弱症、蓝道-克里夫纳综合征、雷特综合征和威廉姆斯综合征。

1、阿斯伯格综合征：阿斯伯格综合征的特征是固执和不能应变的思考方式，患儿的心中总是挂念某些特定的事物，有极佳的记忆力，且行为古怪。阿斯伯格综合征患者通常被认为是高功能的而且能从事一些工作并有独立的生活能力。

2、X-染色体脆弱：X-染色体脆弱症是一种智能不足的疾患，患儿的X-染色体长臂的某个区域特别脆弱，大约15%的患儿会呈现孤独症的行为。这些行为包括：语言发展迟缓、过动、较少的目光接触和强迫性的拍动双手。大部分患儿属于中度障碍。当他们长大时，独特的长相会让他们看起来更突出（例如较长的脸和耳朵），并且会发展出心理上的问题。

3、蓝道—克里夫纳综合征：蓝道-克里夫纳综合征的患儿也会呈现孤独症的行为，例如社会交往上的退缩、对变化不能适应（固执于统一性）以及语言发育问题。由于他们的孤独症的行为在3〜7岁之间才开始出现（家长感觉孩子在3岁以前挺正常），因此这些患儿通常被视为退化性孤独症。在早期的幼儿时期他们通常会有很好的语言能力，但是到后来便逐渐丧失。从这类儿童的睡眠脑波图中通常可以发现不正常的脑波。

4、雷特综合征雷：特综合征也是一种退化性障碍，患儿大部分是女孩，并且在0.5〜1.5岁之间出现^症状。他/她们的异常行为包括失语、重复挥手、摇摆身体和社交退缩。患儿通常伴有严重的智能不足

5、威廉姆斯综合征：威廉姆斯综合征患儿的孤独症行为特征包括：发育顺利但语言迟缓，听觉敏感但注意力不足，有社会交往的问题。和许多孤独症儿童比较起来，威廉姆斯综合征比较容易社会化，但也常常有心智上的问题。

(八）孤独症的生理性异常

在人类认识:孤独症的早期，曾以为这是一种由于后天的社会环境导致的单纯性心理-精神性疾病，但经过多年的研究探索，已经基本否定了这种“后天环境致病”的论点。

通过目前已有的许多研究，已经找出孤独症患者的大脑中有几项异常，但对造成这些异常的原因以及这些异常对患儿行为的影响仍不清楚。孤独症患者大脑的异常可以分为两种：大脑神经结构异常和体内生化反应异常。

1、大脑神经结构的异常研究者们在对孤独症患者的遗体做解剖后发现，他们大脑叶缘中的杏仁核和海马体两个区域发展不完全，而这两个区域分别主管人的情绪、攻击性、感知觉输人和学习，研究中同时发现，小脑中的Purkinje细胞有不足的情况。透过断层扫描，发现孤独症患者的小脑蚓叶第六和第七区域比正常人的小。有趣的是，也有几个孤独症患者的这两个区域比正常人的大，而这两个区域被认为可能和注意力有关联。

2、体内生化反应的异常从生化功能方面看，与一般人比较，许多孤独症患者血液和脑脊液中的血清素含量较高，而其他成分却比较低3值得一提的是，其他的障碍如唐氏综合征、注意力不集中、过动症等也同样有血小板值不正常的情况。同时也有证据显示，某些孤独症患者有较高的恩多芬（be¬ta-endorphins)，这是一种人体内部产生的类似吗啡的物质。研究者推断说，当一个人对疼痛的耐受程度较高时（很多孤独症儿童表现出对疼痛不敏感），可能是因为恩多芬值较高。

免疫系统的失常也可能和孤独症有关。有人认为病毒感染和环境中的毒素可能造成免疫系统失调。研究显示，孤独症患者的T-细胞（T-cells)的数量比较少。

（九）孤独症可能的其他损伤

1、感觉障碍许多孤独症患者似乎都有一种或一种以上的感官损伤;这些损伤包括听觉、视觉、触觉、味觉、前庭觉、嗅觉和本体感觉。它们可能过度敏感或过度迟钝，例如患者因此常会发生耳鸣。其结果便可能造成孤独症儿童在信息输入时有困难，以致不能适当地接受外界的刺激。

感觉损伤也可能造成孤独症患者对正常刺激产生退缩的行为反应。举例来说，有些孤独症儿童会因为有触觉上的异常敏感，出于防御而避免与他人有任何身体上的接触；相反，有些孤独症儿童似乎更“渴望”被重压(在孤独症儿童的康复训练领域中，还因此发展出一套“拥抱”训练法)。在听觉敏感方面。大约40%的孤独症儿童会对某些特别的声音或频率感到不舒服，例如婴儿的哭声、电钻声或摩托车声等，这类孩子通常在听到这些声音时将耳朵捂起来，或变得不安，或勃然大怒。

2、认知能力异常心理学研究表明，当一个人只是从他自己的视点来看世界时，他是不能了解别人的。许多孤独症儿童也同样不能了解和鉴别别人的想法、计划及自己所看到的景象。一种经常发生的现象是，当一个孤独症的孩子被要求拿出一张动物的图片给别人看时，他会将图片的背面朝向他人。这是因为孤独症孩子不懂得自己看到的内容和别人看到的内容可能不同。

大约10%的孤独症患者有超乎常人的特别技能，比如在音乐和艺术上表现出的天赋；还有就是表现在数字能力方面，有的人有超强的心算能力，能够马上说出一道连加连减题目的结果，用几秒钟就推算出某年某月某日是星期几，或者是记住全部的航空时刻表和电话簿上的号码。

许多孤独症患者的注意力过于狭窄，这就是所谓的“刺激过度的选择”，也就是由于无法处理对于他们来说是太多的刺激，也无法将注意力选择在某个特定的信号上而忽视其他的刺激。他们的注意力通常是集中在某个事物的细节上，却忽视细节与事物整体的相关性。他们会只是注意到每块拼板的具体颜色而忽视了它们之间的关系；他们会因为只注意汽车的旋转部分（如轮胎），全然不知汽车开动可能会带来危险。当老师出示不同的卡片让孩子看时，他们可能因为仅注意到每张卡片的质感或形状而无法区别卡片画面上的不同物品。